貴重な説明をありがとうございました‼小学生の子供が最近、突然に手が開きにくい時があると話してくれました。今のところ、他の症状はありませんが…非常に心配です。とりあえずは小児科に受診してみようと思います。
かなり知られていない病気なので、家の近くの先生とかでは理解してくれないかもしれません。ネットで一番近くの権威の先生を調べられ、その方に直接連絡を取られてみてはいかがでしょうか。私も日本の国立大学病院の先生にダメ元で手紙を書いたところ、運良く非常に親切な先生でemailで返事をくれ、その後診察を受けさせてもらった上に無料で遺伝子検査までしてもらいました（結果、トムゼン病だと判明しました）。他の方の書き込みなどを読んでいると、下手な先生にあたった場合、モルモット状態にされると言う事もあるようなので。
20歳・男です。僕もトムゼン型ミオトニーの患者です。病気だと判明してから５年が経ち、久々に病気のことを調べていたら、このブログに行き着きました。症状が僕とまるっきり一緒で、今まで同じ病の方に出会ったことがなかったので、とても親近感が沸きました笑！ブログを拝見していて、アメリカで生活し、しかもお子さんもいらっしゃる姿がとても嬉しく勇気が出ました。僕も今香港に留学中で来年５月に帰国しますが、病気と上手く付き合いながら生きていこうと思います！
またしても返事が遅れてしまって、申し訳ないです。でも、このブログがいい方向に同じような症状を抱えた人に影響を与えているようで、ちょっとうれしく思っています。実は最近になってわかったことなんですが、今までアレルギーだと思っていた症状（目がはれぼったくなる、全身がだるくなって集中力が極端に落ちる等）は、実はこのミオトニーのせいだったっぽいんです。今のかかりつけの先生からもらった薬（Ritalin）がよく効いて、こういう症状が一気に改善しました。昔アレルギーの一症状と診断されて、今まで抗ヒスタミン剤を飲んで「効かねー」とかうなっていたのが、アホらしく思えます。思うにまだこの病気は詳細が不明で、いったいどこからどこまでの症状がこの病気（障害？）によるものなのか、どの薬が効くのか、と言ったものがまだ確立していないのではないでしょうか。それと、昔どうしてもスキーがうまくできなかった理由も、どうやらこいつのせいっぽいです（寒いと更に瞬発力が低下する）。ということで、冬は山には行かずにうちでゆっくりすることにしています。それはそうと、この病気に理解を示してくれる人の存在は大きいですよ。もし私が今の妻（マキ）にあっていなかったら、一緒になれていなかったら、かなり暗黒面に落ちていたと思います。笑とりあえず、今は娘にこの病気が遺伝していない、もしくは将来発症しない事を願っていますけど、すでにある程度まで薬がありますから、昔の私ほど悩まされることもないかと思います。なにより、完璧な人間なんて、いませんからね。喘息やらアレルギーやらで、何かしら人は悩むもんですから。この病気（障害？）も、似たようなもんだと思っています。
貴重な説明をありがとうございました‼
返信削除小学生の子供が最近、突然に手が開きにくい時があると話してくれました。
今のところ、他の症状はありませんが…
非常に心配です。
とりあえずは小児科に受診してみようと思います。
かなり知られていない病気なので、家の近くの先生とかでは理解してくれないかもしれません。
返信削除ネットで一番近くの権威の先生を調べられ、その方に直接連絡を取られてみてはいかがでしょうか。
私も日本の国立大学病院の先生にダメ元で手紙を書いたところ、運良く非常に親切な先生でemailで返事をくれ、その後診察を受けさせてもらった上に無料で遺伝子検査までしてもらいました（結果、トムゼン病だと判明しました）。
他の方の書き込みなどを読んでいると、下手な先生にあたった場合、モルモット状態にされると言う事もあるようなので。
20歳・男です。僕もトムゼン型ミオトニーの患者です。病気だと判明してから５年が経ち、久々に病気のことを調べていたら、このブログに行き着きました。
返信削除症状が僕とまるっきり一緒で、今まで同じ病の方に出会ったことがなかったので、とても親近感が沸きました笑！ブログを拝見していて、アメリカで生活し、しかもお子さんもいらっしゃる姿がとても嬉しく勇気が出ました。僕も今香港に留学中で来年５月に帰国しますが、病気と上手く付き合いながら生きていこうと思います！
またしても返事が遅れてしまって、申し訳ないです。
削除でも、このブログがいい方向に同じような症状を抱えた人に影響を与えているようで、ちょっとうれしく思っています。
実は最近になってわかったことなんですが、今までアレルギーだと思っていた症状（目がはれぼったくなる、全身がだるくなって集中力が極端に落ちる等）は、実はこのミオトニーのせいだったっぽいんです。
今のかかりつけの先生からもらった薬（Ritalin）がよく効いて、こういう症状が一気に改善しました。
昔アレルギーの一症状と診断されて、今まで抗ヒスタミン剤を飲んで「効かねー」とかうなっていたのが、アホらしく思えます。
思うにまだこの病気は詳細が不明で、いったいどこからどこまでの症状がこの病気（障害？）によるものなのか、どの薬が効くのか、と言ったものがまだ確立していないのではないでしょうか。
それと、昔どうしてもスキーがうまくできなかった理由も、どうやらこいつのせいっぽいです（寒いと更に瞬発力が低下する）。
ということで、冬は山には行かずにうちでゆっくりすることにしています。
それはそうと、この病気に理解を示してくれる人の存在は大きいですよ。
もし私が今の妻（マキ）にあっていなかったら、一緒になれていなかったら、かなり暗黒面に落ちていたと思います。笑
とりあえず、今は娘にこの病気が遺伝していない、もしくは将来発症しない事を願っていますけど、すでにある程度まで薬がありますから、昔の私ほど悩まされることもないかと思います。
なにより、完璧な人間なんて、いませんからね。
喘息やらアレルギーやらで、何かしら人は悩むもんですから。
この病気（障害？）も、似たようなもんだと思っています。