詳しくは知らないですけどベッカー症と筋ジストロフィーは聞いたことありますね。あの最強鉄板ネタがここまで来るとはｗ笑いごとではないですが新しい方法が見つかるといいですね。
>けーこいやー、あの晩にけーこから聞いた話がきっかけで疲労が抜けなくて引退したメジャーリーガーの話を思い出し、それを調べているうちにチャネル病に行き当たったんだよね（ちょっと似てんだわ、この人の症状、俺のに）。で、それをヘルスサービスの先生に話をしたら『そーかも』ってなって、OHSUを紹介してくれたんだよね。だからけーこには感謝してますよ、実は：笑ってか、あのネタ、病院行く前に出せてよかったわ：笑まじめな話になってたら、笑えなかったもんなー
こんばんは。突然すいません。先日病院に行ってミオトニア症候群の症状っぽいと言われ、「その中でも大きく分けて２つに分かれるが、両性のほうではないか」といっていました。悪性は先天性筋強直性ジストロフィでは良性はなんですか？？先生のほうもよくわからないらしく、パソコンで調べたらここにたどり着きました。時間がありましたら返信お願いします。
＞匿名 さんこんにちは。私も単なる患者であって、全く専門家ではありませんので（単なる電子工学科の学生）、詳しくは分かりません。ですので、悪性・良性と言うのが何を指すのか不明です。ミオトニー症候群はその症状から分別されているようで、大別してチャネル病、私のかかっているっぽいものは骨格筋チャネル病と日本では分けられているようです。日本の厚生労働省による診断基準だと、この病気は６種類に大別されているようで、先天性ミオトニー（ベッカー型・トムゼン型）、カリウム惹起性ミオトニー、先天性パラミオトニー、高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺に分けられるようです。なお、筋強直性ジストロフィー（タイプ１・タイプ２）は別の病気とされています。もし仮に進行性でないものを良性と言われるのでしたら、おそらく先天性ミオトニー（トムゼン型）や先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニーあたりをさされるのではないでしょうか。関連の文献を何本か読んでみましたが、私が今まで見た中ではNature Clinical Practice Neurology Vol.2 No. 7, pp.393-399, July 2006が分かりやすい感じがしました（英語になります）。厚生労働省からは診断基準だけ入手可能です（http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/neurol/mysite3/2009Diagnosis.pdf）。また、大阪大学の高橋正紀先生が研究されているようです（http://square.umin.ac.jp/channel/index.html）。以上、少しでもお役に立てれば幸いです。
コメント書いたのですが、消えていますが・・・どうしてでしょう？
なぜか、投稿できるのに、しばらくするとコメントが消えている・・・文章が長すぎるのかな？
>匿名さんかなり長い文章を書かれた方もいますので、文字数制限はないかと思われますが．．．使われているPCの送信ミスか何かでしょうか。
なんどやってもコメントが投稿されない・・・
なんどやってもだめですね。なにかコメントつける他の方法ないですか？
＞匿名さんこちらでは特別な設定はしてません。短く分けて載せてみてはうまくいきませんかね？？
同じ患者としての立場と経験から、医者の言う事は鵜呑みしない。というのが、長年、病院をたらいまわしにされてきた結論てす。
筋強直に関しては、最近になって、わかってきた事が多いです。私の場合、４０歳を越えましたが無事生きています。自分なりの対処方法もなんとんく、わかってきました。
薬の飲み方も、わかってきました。薬は注意しないと副作用がありますから、言われた通りでなく、経験を積まないとね。いろいろとアドバイスできる事は、たくさんあります。
で、まず、筋強直ジストロフィーと先天性筋強直症は、まるで別物です。さらに、筋ジストロフィーも別物です。言葉が似ていますが、別物です。
で、先天性筋強直症は、トムンゼン病とベッカー病に分かれます。ベッカーの方が症状としては重いです。かつ、理論上と異なった臨床が発生します。
先天性筋強直は、なぜ良性か？寿命をまっとうできるからです。身体の異変は、ともかく、養生すれば、長く生きられます。
他の筋強直の病気は、寿命が短いです。又、他に比べれば、まだ、かろうじて、動けます。という具合ですので、悪い中の良、という事です。
病気なので、悪いものは悪いのですが、言い回し上、他に比べれば良性といえるでしょう。あとは、まず、遺伝子検査して、自分の身体を知ることです。似たような病気でも別物ですから。
短くしたら投稿出来ていますので、邪魔くさくても、この形で続きを順次投稿していきます。文章が途中で途切れて申し訳ありませんが・・・
症状から病名を絞り込んで、２～３種類の遺伝子検査をすれば、どれかヒットすると思います。その結果にあわせて、対処方法も変わりますから。
遺伝子検査は、日本は、安いですよ。筋強直は保険は効きませんが、１種類で数万円です。
３つやっても１０万かかりません。筋ジストロフィーなら一部、保険効きますし。たぶん、アメリカは、高いでしょうね。
そういう料金という意味では、日本の体制の方が進んでいますね。絞り込みが成功したら、数万円で終わります。
とにかく、症状は進行してくので、早めに自分の病気を知って、対処および、心構えが必要です。先がわかると、用意もできます。
なにせ、筋肉の病気ですから、突然死というのも、あります。構造を知っていれば、予防もできます。
まず、自分を知り、そして、知識を蓄え、行動していく事が、病気との向き合い方です。なにせ、現在の医学では治らない病気ですし、進行しますから。
なにか私でアドバイスできることがあれば協力したいと思います。
＞＞知識を蓄え、行動していく事が、病気との向き合い方です同感です。私も個人的に専門書やらを空いた時間に勉強してきたので、後日、手元にある資料の一部を自分なりに日本語訳＆要約して掲載しようかと思っています。なにせ日本では大まかな情報すらほとんど存在しないような障害です。私がかつて『精神的なもの』扱いされて見たエラい面倒な目に、少しでも合う人が少なくなればと思いますからね。
↑同感です。精神や気のせいにされ、私もエライ目に合ってきました。特に、小学生時代や中学時代です。それで性格も、ひねくれてしまいました。
特に、学生の人には、いろいろとアドバイスしたいし、そういう学生さんの親御さんにアドバイスしたいですね。
私も今、薬の飲み方や症状など資料として、まとめています。いつかＨＰに掲載し困っている人に活用してもらえれば嬉しいと思います。
私も３０年以上前に筋肉の検査のために太ももを切開して今も傷口がハーロックのようになっています。現在は筋肉の組織を調べても意味がないことがわかっていますが、当時は、まだわかりませんでしたので仕方ないとは、思うが、ふざけるなとも思う。
最近、太ももを切開したなら、ヤブ医者ですね。切開する前に、もっと調べることは、あります。とりあえず切開って、なんだ、それ！って感じです。
アメリカだから仕方ないのかと思いますが、筋組織を調べても何もでません。ついでに、ＭＲＩをやっても何もでません。これも私は騙されました。文献にはＭＲＩは意味が無いことが書いてある。
私の場合は、有名な大学病院でした。それでも、わからん！で３０年あまり。今でも専門の病院以外の病院では、わからんでしょうね。ただ、無駄な検査をして時間と金の浪費となる。
医者でも知らないことがある。というのが、私の経験です。だから医者をすべて信じないが結論です。はっきりいって、専門医で症例を沢山扱ってきた医者でないと治療は、できません。ビタミン剤を処方され終わりです。へたすると筋弛緩剤を飲まされます。それで、高校の時、ヒドイ目に合いました。
私の場合、３０年かけて、ようやく専門医が見つかったって所です。専門医でない医者には気をつけよう。他の筋疾患と間違えて、全然違う検査（太もも切開とか）やへんな薬飲まされます。
はじめまして。30歳の女性です。私も小学校の低学年から筋肉のこわばりに気づきました。最初におかしいなと思ったのが、かけっこのヨーイドンのあとの2～3歩がこわばってスローになってしまうこと。。。その後は早かったんですがね。父と、兄が同じ症状です。恐らくトムセン病かなと思っているのですが。。。妊娠でかなり増悪したんです。出産後は軽快したのですが、それでも階段の上り始めや、立ち上がって歩く2～3歩は不自由ですね。。。公共の場所では、後ろの人にご迷惑かけちゃうし；兄は、もっと酷いみたいです。。。遺伝性の病気とは思っていましたが、進行性じゃないし、気になっていました。やっと症状がピッタリの病名が判明して、病院に行ってみようかな～と思っていますが、大学病院の神経内科なら大丈夫でしょうか？日本では最近研究が始まったんですね。。。男性の方が症状が重いみたいですね。我が家には女の子ばかり3人います。もう一人子供を望んでいるのですが、男の子だと苦労するかなとか心配です。私も症状が軽いほうではないような気がするんですが、兄はかなり辛そうなんで。。。筋肥大があるようで、私も兄も運動は得意だったのですが、最近は運動不足なので、症状が悪化しているのかもしれません。運動しなきゃ！！
初めまして。我が家の長女(中３）も同じ症状です。主人も若い頃同じだったらしく、短距離走でスピードが速すぎるから、脱力すると思い込んでいたらしく、リレーのアンカーなどの時は、その前に全力疾走をしてから臨んだとか。こちらを昨年見せていただき、娘を大学病院に連れて行き筋電図検査をしていただきましたが、異常は無く、半年ごとに受診となっています。治りもしないのに行くのは意味が無いと、娘は言っています。体育の時間や、体育祭の全員リレーなど困ること満載です。何か有効な治療法はないものでしょうか。情報があれば教えていただきたいです。
はじめまして。もうじき４０になる男です。私の場合１５年ほど前に大学病院で、筋硬直性ジストロフィー症との診断をうけ、それ以来東京都の難病認定を受けています。一度やれば充分な筋電図検査を３回もやられ（どうやら研修生への実験台だったようですが）、てんかんの薬を飲まされ、ひどい目にあったので、今は経過観察をしながら、年に１回程度、血液検査や心電図検査をしています。
はじめまして。私は生まれてすぐ、両親が異常に気付き（一族が医者だったので発見が早かったのかも）、歩き始めた時は、あきらかにおかしいと、日本中病院巡りしてくれていたそうです。たらいまわしだったのかもしれません。最後に行き着いたのが、千葉県にある国立下志津病院。神経内科で筋緊張症（トムゼン病）と診断されたのが１２才の時です。今から２８年前のことです。検査入院し、筋電図、筋生検、ＭＲＩやら一通りやらされました。拷問のようでした。筋弛緩剤も飲まされました。当時は原因不明、治療法なしで、お医者さんの実験材料にされている感じでした。薬の副作用がひどく、治らないことがわかったので病院に行くのをやめました。２８年たった今でも、同じ状況なのですね。遺伝子の異常という原因がわかったことは進歩ですが・・・。病院に行くのをやめる決定をして、本当によかったです。２０歳まで生きないといわれていた、私も、もうすぐ４０歳。老化に伴い、体調不良も増しているので、生きるのも幸い、死ねるのも幸いという心境です。同じような症状で苦しんでいる人は、結構いるのかもしれませんね。蛇足ですが、この病気になる人は、理数系な方が多いように感じます。同じ病棟に入院していた子たちは、みんな理数系でした。たまたまでしょうかね？私も理数系です。
ケンです。みなさん、返事が遅れてしまってすみません：汗言い訳色々考えたんですが、あきらめました。まず私事ですが、今年の頭にとある国立の大学病院にて、非常に親切な先生のおかげで研究室の研究費によって遺伝子診断をしていただき、晴れて？トムゼン病と診断されました。まず2月19日に書き込みをなさった方。家族で３人も発症されているとは、驚きです。うちは3人兄弟で父は4人兄妹、母は5人兄妹ですが、この症状を持っているのは私だけです。ですので、昔はよく両親から精神論を説かれました：苦笑ちなみに母は非常に緊張したときに手が多少開きにくかったり、足が少し動かしづらくなったりしたそうです。この病気は結構マイナーなんで、ネットで権威の先生をまずは調べられてから病院を選ばれた方がいいと思います。でないと、たらい回しやモルモット代わり、ってこともない訳じゃないようですので。8月2日に書き込まれた方。娘さんへのコメントになると思いますが、確かにこの病気？は治りませんけど、薬でかなり症状は和らぎます。私は現在２種類の薬を処方されており、その内の１つは別の詳細な投稿の方で書いたmexiletineです。これを200mg、体が動きづらいと感じたときに取るようにし始めましたが、驚くほど体が動かしやすくなりました。それともう１つはritalinと言う薬で、これは日中に襲ってくる気を失いそうなくらいきつい眠気を抑える薬です。こちらの先生から聞いた話ですけど、この病気を持っている患者さんは共通して過度の疲労感を訴えるそうです（それと、下半身のむくみもだそうです）。で、私の場合はなぜか日に２回か３回、クラっとめまいを伴う眠気に教われると話したところ、この薬を処方されました。今のところテスト期間中で、眠気に襲われたときに5mgを取るようにしていますが、通常は20mgくらい取るみたいです。副作用がかなりきついらしいので、先生曰く、かなり慎重に量を調整する必要があるとか。あとはとにかく疲れないように、加えてリラックスするようにつとめる事が大事だと思います。8月22日に書き込まれた方。私も最初はジストロフィーを疑われました。かなり個人差が大きいらしく、若い頃に命すら落とされる方もいれば、寿命で死ぬまで自覚症状すらない人もいるらしいですね。で、私も筋生検に2回の筋電図、それに10回以上の血液検査を食らいました。どれもこれも遺伝子検査が受けられれば、やんないですんだものばかりなんですけど：苦笑おかげで血を抜かれるのには、かなり慣れました。ただ筋生検だけは、もう勘弁してもらいたいですが。10月6日に書き込まれた方。28年前ですか！私は20年ほど前に北里大学病院という所で診察を受けたんですが、神経内科、神経外科、整形外科、内科、小児科とたらい回しをされたあげく、最後に精神科に放り込まれました。最初はまぁ、そうなのかな？とか思って診察室へ行ったんですけど、隣の診察室の患者さんがあらんことで絶叫されてるのを生で聞いて、この人と同じってのは認められんと思い直し、以降診察全てをブッチしました。体調不良の件ですが、ひょっとして過度の疲労感だったりしませんでしょうか。だとしたら、それは老化によるものではなくて、ミオトニーの症状だと思いますよ。私は上の方にもコメントしましたが、ritalinと言う薬を処方されており、結構これが今のところは効いています。他にも薬はあるみたいなので、専門家をネットか何かで検索された上で連絡をとってみられてはいかがでしょうか。ちなみに、最後のコメントについてですが...果たして理系が先なのか、病気が先なのか。わたしもかなりコテコテの理系（というか、オタク）です。
8月22日に書き込んだ者です。日本では、ミオトニーの和訳が、以前は「筋緊張性」で、今は「筋強直性」になっています（前回「筋硬直性」と書きましたが、変換ミスでした）なので、自分の病気は、外国ではミオトニアジストロフィーになるようです。最初に「筋無力症」の疑いがあり、現在通院している病院で「ミオトニー」の診断を受けました。大学病院なので、15年の間にコロコロ代るので、今のドクターは7人目になります。昨年の夏には、心房細動（不整脈）が出て（併発しやすいと言われました）循環器内科へ回されましたが、経過観察との診断が出て、相変らず定期的に病院へいくことが続いています。余談ですが、自分は大学へは行きませんでしたが、高校までは理数系の成績がよく、数学の教師から数学科へ進学しろといわれた事があります。
2月19日に書き込んだものです。あれから、先天性ミオトニア（ミオトニー）を研究している大学の先生へメールをしてみました。とりあえず近くの神経内科をとのことで、近所の大学病院系列の神経内科を受診し、血液やら、ＭＲＩやら、筋電図やら、心電図やら検査してきました。遺伝子の確定診断は大学の方で研究してくださるので時間がかかるそうですが、これにかかる費用は無料でした。筋電図の結果、やはり先天性ミオトニア（トムゼン病）との診断でした。うちの兄も、高校生の頃（15年ほど前）に筋電図検査をしたようですが、異常なしと言われたようです。。。まだ研究すら行われていなかったのでしょうね。。。父と、その兄（叔父）も同じ症状があるようですが、症状は軽めみたいです。父には他に姉（叔母）が2人いますが、このような症状は無いそうです。遺伝は二分の一だそうですが、うちは二人兄弟で二人とも遺伝しています。しかし叔父の子供二人は発症していません。とにかくうちは子供が多いので、子供たちに遺伝するのが心配です。。。実は、今4人目（末っ子長男姉3人）を妊娠中で、症状がものすごく重いんです。全ての動作に4～5倍の筋力を使っている気がします。出産まであと1週間なのですが、今が一番重症で、もう全身筋肉痛です。これが出産すると軽快するので不思議です。どういう加減なのでしょうね。妊娠で増悪するというメカニズムも研究して欲しいところです。とりあえず、スキサメトニウムなどの脱分極性の筋弛緩剤（全身麻酔薬）は使ってはいけないとの事です。薬の方は、授乳が終わってから試してみましょうということで、通院は一時中止しています。産後は軽快するので、薬はなくてもいいのですが、研究のために試してみようかなと思います。東京都のみ難病指定になっているのですね。これから発症するかもしれない子供たちのためにも、もっと研究してくれる大学が増えることを願います。
なんでしょ、なんでこんなに返事が遅れるのかな...っと言い訳しても仕方ないので、平謝りさせてください。また返事が遅れてスミマせん...8月22日さん（変な呼び名で、すみません）大分、主治医の先生で苦労されているみたいですね。どっかのコメントで書いた気がしますが、私も昔K里大学病院という所で（もはや伏せ字の意味なし）20年ちょっと前にたらい回しにされまくった経験があります。はっきり言って、気持ちのいいもんじゃないですよね。なんせ最後に私がたどり着いた先は、精神科でしたし。しきりの向こうの方が訳分かんない事で叫びまくっているのを、今でもやたら鮮明に覚えてます。ちなみに私は一昨年の暮れに行った大学病院の先生は、相当私の症状が典型的で気に入られたらしく、手や目などの動きをビデオで撮っておられました。授業で教材として使いたいとか。私見ですけど、少しでも後学の役に立つなら血液サンプルとか、もうちょっと抜いてもらっても構わないかなぁ、とか思いました。かなり慣れっこになりましたし。血ぃ抜かれるの。それにしても何故こんなに理系の人が多いんでしょうか。確かに、不思議ですね。2月19日さん確かに子供に遺伝するというのは、親としては結構心配ですよね。でも、完全に私見はいりますけど、トムゼン病って冷静に考えてみるとアレルギーとか近眼とか、そんな類いとあまり変わらない気がします。要は日常生活に多少の制約はあっても、今は症状を和らげる薬がありますし、何より生命の危険はありませんから（まぁ、変な目で見られる可能性はありますが。特に階段上るときとか）。それより変なもの食ったら死ぬかもしれないって言う、日常生活がロシアンルーレットな重度の食物アレルギーの方が、よっぽどか悲惨だと思います。それと、ミオトニーと妊娠についてなんですけど、これまた面白いつながりがある気がします。実は私の妻（マキ）も今妊娠中なんですが、どうも聞いているとやたら私の症状に似ているんですよね（私の体が動かしづらい事や、マキのおなかの重さを除く）。軽い頭痛や倦怠感、手足のむくみとか冷えだとか。おかげでマキの妊娠中の苦労が、手に取るようにバーチャルできてます。今は薬で疲労やらむくみやらが出ない分、家事などの手伝いに気合いを入れてますよ。男性には妊婦の苦労を理解できると言う点では、悪い事ばかりと言う訳でもないかもしれません。
はじめまして。茨城県在住、3歳の娘がいます。のんちゃんママです。今日、先天性ミオトニアのトムゼン病とやっと診断が出ました。去年末に病院へ行きはじめ、筋電図や筋生検も経験しました。なかなか病名がでず、悩んでいる時にケンさんのブログにたどり着きました。詳しい解説、とても助かります。ありがとうございます。私は中学生の時のよーいどん！で転んだ覚えがあります。そのころ発症したのでしょう。なんだか仲間がいると思うとうれしいです。
のんちゃんママさん私はクラウチング・スタート（しゃがんで片足を後ろに伸ばす、陸上選手がよくやるあの格好です）をすると、足が伸びっぱになったまま５メートルかそこいら引きずったまま走って、身体障害者のマネか、馬鹿にしてるのかと、体育の先生に怒られましたよ。超まじめにやってますっちゅーねん。笑ちなみにのんちゃんママさんはどうかは分かりませんが、私は原因不明の症状が色々ありまして、1. 運動をして疲労すると、体の動きが悪くなる以上に気分が悪くなる。そして疲労がとにかく抜けない。特に太ももに強い違和感が残る。2. とにかく体を良く”つる”。夜中につったふくらはぎを押さえようとして、起き上がった際に腰、伸ばした手と手のひら、それに首とあごの合計７カ所を同時につって本気で悶絶した事がある。はっきり言って、つった事のない筋肉はない自信がかなりある（股間や舌までつった事がある）。３. 特定の角度に頭を傾けると、目を回してしまう。最近この角度が増えてて、結構困っている。４. 突然血圧と脈拍が急激に上がる事があり（通常は血圧が上は110ちょっとなのに170近くまで上がり、脈拍が180前後まで突然上がった）、その際は少し意識が混濁してしまう。先日はそれで脳梗塞と勘違いされて、精密検査を受けさせられた。5. おなかが四六時中おかしい。365日中、恐らく300日近く今の薬を飲み始める前は下していた。などです。人生色々変化がある方がまったく何にもないより楽しいもんだと思ってたんですけど、こーゆー類いの変化ってのはあっても楽しくないです。えぇ、マジで。苦笑で、なんですけど、のんちゃんママさんは何か体が上手く動かない以外に何か他の症状をお持ちでしょうか。
追伸そういえば書き忘れましたが、私は現在mexiletineと言う薬とritalinという薬を毎日飲んでおり、これがかなり効きます。mexiletineは200mgを2から3錠、状態によって変えています。通常は朝1錠、昼1錠ですが、朝摂取後も頻繁に強直する場合は1錠加えて2錠とする、と言った感じです。ritalinは正式名称がmethylphenidate HClと呼ばれるもので、1錠5mgを朝3錠、昼2錠摂取しています。こちらは疲労を抑える効果があるようで、この薬を取らないと、どういう訳か午後に意識を失うようなめまい（眠気？）と極端な目の乾きを1日に数回覚えます。こちらも状態によって多少摂取量を上下していますが、上限は主治医の先生から1日6錠と定められています。以上、同じ症状を抱えていてどの薬を取ればいいか悩んでいる方の参考に、多少でもなればと思います。
こんにちは。のんちゃんママです。私は最近、太ももなど、足の筋肉疲労が激しい時があります。筋肉痛というか、足が凝るというか、痛くて眠れない時があります。薬は飲んでみたいのですが、妊娠希望なので、飲んでいません。この病気に関してのブログをやっているので、よかったら遊びに来てくださいね。http://s.ameblo.jp/myotonia-congenita/ケンさんのこのページ、良かったらリンクさせてください。症状がひどいようですね。お大事にしてください。
女性の場合、「中学生ぐらいの思春期の一時期」と「妊娠時」に悪化が顕著にあらわれます。トムンゼンの場合、知らずに一生を終えることもあります。ベッカーの場合は、筋肉強直の被害が日常生活に顕著に出るので、「知らず」とは、いきません。ひどい場合、呼吸困難も引き起こします。それから下肢の不快感。おそらくムズムズ病かと思います。調べてないので、わかりませんが、筋肉の疾患には、おこりやすいようです。この恐怖は、耐えがたいものがあるので、一度ちゃんと調べようと思っています。薬は、筋疾患に共通していえるかも知れませんが、だんだん効かなくなります＝薬の量を増やさなければ効かなくなります。ということで、私は、我慢できるところまで、我慢してます。もうだめだ、と思える手前で、飲むようにしてます。ですから普段は、なるべくビタミンＢ群の錠剤でなんとか、対応しています。いろいろ薬はありますが、筋強直専門の薬は、なく、他の疾患の薬で偶然対応できるものしかないので、残念ながら、副作用などは、特に気をつけないといけないです。原因は、完全に遺伝子です。顕著に出るかどうかは、別として、子供は、保因している最低でも確立は１／２になるので、個人情報の管理は、大切です。その子供が出産する場合のことも考えなければいけません。中には知らなくても良いパターンも出てくるし、知るタイミングも大事です。
10代です。四年前のスレッド？にコメントするのもどうかと思うのですが、小さい頃からずっとずっと悩んできた症状に、ちゃんとした病名がついていることをつい最近知り、安心しました。みなさんのコメントを読んで、自分だけじゃなかったのだと泣きそうになりました。1番悩んでいたのが学校や部活で短距離走を走る時。スタート時のこわばりを誰もわかってくれず、先生にも変な目で見られ、すごく辛かったです。日常にも足だけでなく他の部位にも症状があって、支障があります。調べるほど症状が当てはまっており、今後のためにもちゃんと診断してもらったほうがいいのかとは思うのですが、理解あるお医者さんがどこにいるのかわからず踏み出せません。もっと知るのが早ければ医者を目指したのですが、進路を文系に決めてしまい、後悔しています、、(本当は理科や医療の分野が大好きでリケジョだと言われるのですが、数学のセンスがなく、諦めて、芸術も好きなのでそちらにすすむことにしました)
詳しくは知らないですけどベッカー症と筋ジストロフィーは聞いたことありますね。
返信削除あの最強鉄板ネタがここまで来るとはｗ
笑いごとではないですが新しい方法が見つかるといいですね。
>けーこ
返信削除いやー、あの晩にけーこから聞いた話がきっかけで疲労が抜けなくて引退したメジャーリーガーの話を思い出し、それを調べているうちにチャネル病に行き当たったんだよね（ちょっと似てんだわ、この人の症状、俺のに）。で、それをヘルスサービスの先生に話をしたら『そーかも』ってなって、OHSUを紹介してくれたんだよね。
だからけーこには感謝してますよ、実は：笑
ってか、あのネタ、病院行く前に出せてよかったわ：笑
まじめな話になってたら、笑えなかったもんなー
こんばんは。
返信削除突然すいません。
先日病院に行ってミオトニア症候群の症状っぽいと言われ、
「その中でも大きく分けて２つに分かれるが、両性のほうではないか」といっていました。
悪性は先天性筋強直性ジストロフィ
では良性はなんですか？？
先生のほうもよくわからないらしく、
パソコンで調べたらここにたどり着きました。
時間がありましたら返信お願いします。
＞匿名 さん
返信削除こんにちは。
私も単なる患者であって、全く専門家ではありませんので（単なる電子工学科の学生）、詳しくは分かりません。
ですので、悪性・良性と言うのが何を指すのか不明です。
ミオトニー症候群はその症状から分別されているようで、大別してチャネル病、私のかかっているっぽいものは骨格筋チャネル病と日本では分けられているようです。
日本の厚生労働省による診断基準だと、この病気は６種類に大別されているようで、先天性ミオトニー（ベッカー型・トムゼン型）、カリウム惹起性ミオトニー、先天性パラミオトニー、高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺に分けられるようです。
なお、筋強直性ジストロフィー（タイプ１・タイプ２）は別の病気とされています。
もし仮に進行性でないものを良性と言われるのでしたら、おそらく先天性ミオトニー（トムゼン型）や先天性パラミオトニー、カリウム惹起性ミオトニーあたりをさされるのではないでしょうか。
関連の文献を何本か読んでみましたが、私が今まで見た中ではNature Clinical Practice Neurology Vol.2 No. 7, pp.393-399, July 2006が分かりやすい感じがしました（英語になります）。
厚生労働省からは診断基準だけ入手可能です（http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/neurol/mysite3/2009Diagnosis.pdf）。
また、大阪大学の高橋正紀先生が研究されているようです（http://square.umin.ac.jp/channel/index.html）。
以上、少しでもお役に立てれば幸いです。
コメント書いたのですが、消えていますが・・・どうしてでしょう？
返信削除なぜか、投稿できるのに、しばらくするとコメントが消えている・・・文章が長すぎるのかな？
返信削除>匿名さん
返信削除かなり長い文章を書かれた方もいますので、文字数制限はないかと思われますが．．．
使われているPCの送信ミスか何かでしょうか。
なんどやってもコメントが投稿されない・・・
返信削除なんどやってもだめですね。なにかコメントつける他の方法ないですか？
返信削除＞匿名さん
返信削除こちらでは特別な設定はしてません。短く分けて載せてみてはうまくいきませんかね？？
同じ患者としての立場と経験から、医者の言う事は鵜呑みしない。というのが、長年、病院をたらいまわしにされてきた結論てす。
返信削除筋強直に関しては、最近になって、わかってきた事が多いです。私の場合、４０歳を越えましたが無事生きています。
返信削除自分なりの対処方法もなんとんく、わかってきました。
薬の飲み方も、わかってきました。
返信削除薬は注意しないと副作用がありますから、言われた通りでなく、経験を積まないとね。
いろいろとアドバイスできる事は、たくさんあります。
で、まず、筋強直ジストロフィーと先天性筋強直症は、まるで別物です。さらに、筋ジストロフィーも別物です。
返信削除言葉が似ていますが、別物です。
で、先天性筋強直症は、トムンゼン病とベッカー病に分かれます。ベッカーの方が症状としては重いです。
返信削除かつ、理論上と異なった臨床が発生します。
先天性筋強直は、なぜ良性か？
返信削除寿命をまっとうできるからです。
身体の異変は、ともかく、養生すれば、長く生きられます。
他の筋強直の病気は、寿命が短いです。
返信削除又、他に比べれば、まだ、かろうじて、動けます。
という具合ですので、
悪い中の良、という事です。
病気なので、悪いものは悪いのですが、言い回し上、
返信削除他に比べれば良性といえるでしょう。
あとは、まず、遺伝子検査して、自分の身体を知ることです。似たような病気でも別物ですから。
短くしたら投稿出来ていますので、邪魔くさくても、この形で続きを順次投稿していきます。文章が途中で途切れて申し訳ありませんが・・・
返信削除症状から病名を絞り込んで、２～３種類の遺伝子検査をすれば、どれかヒットすると思います。
返信削除その結果にあわせて、対処方法も変わりますから。
遺伝子検査は、日本は、安いですよ。
返信削除筋強直は保険は効きませんが、
１種類で数万円です。
３つやっても１０万かかりません。
返信削除筋ジストロフィーなら一部、保険効きますし。
たぶん、アメリカは、高いでしょうね。
そういう料金という意味では、日本の体制の方が進んでいますね。絞り込みが成功したら、数万円で終わります。
返信削除とにかく、症状は進行してくので、早めに自分の病気を知って、対処および、心構えが必要です。
返信削除先がわかると、用意もできます。
なにせ、筋肉の病気ですから、突然死というのも、あります。構造を知っていれば、予防もできます。
返信削除まず、自分を知り、そして、知識を蓄え、行動していく事が、病気との向き合い方です。
返信削除なにせ、現在の医学では治らない病気ですし、進行しますから。
なにか私でアドバイスできることがあれば協力したいと思います。
返信削除＞＞知識を蓄え、行動していく事が、病気との向き合い方です
返信削除同感です。
私も個人的に専門書やらを空いた時間に勉強してきたので、後日、手元にある資料の一部を自分なりに日本語訳＆要約して掲載しようかと思っています。
なにせ日本では大まかな情報すらほとんど存在しないような障害です。
私がかつて『精神的なもの』扱いされて見たエラい面倒な目に、少しでも合う人が少なくなればと思いますからね。
↑同感です。
返信削除精神や気のせいにされ、私もエライ目に合ってきました。
特に、小学生時代や中学時代です。それで性格も、ひねくれてしまいました。
特に、学生の人には、いろいろとアドバイスしたいし、そういう学生さんの親御さんにアドバイスしたいですね。
返信削除私も今、薬の飲み方や症状など資料として、まとめています。いつかＨＰに掲載し困っている人に活用してもらえれば嬉しいと思います。
返信削除私も３０年以上前に筋肉の検査のために太ももを切開して今も傷口がハーロックのようになっています。現在は筋肉の組織を調べても意味がないことがわかっていますが、当時は、まだわかりませんでしたので仕方ないとは、思うが、ふざけるなとも思う。
返信削除最近、太ももを切開したなら、ヤブ医者ですね。
返信削除切開する前に、もっと調べることは、あります。
とりあえず切開って、なんだ、それ！って感じです。
アメリカだから仕方ないのかと思いますが、筋組織を調べても何もでません。ついでに、ＭＲＩをやっても何もでません。これも私は騙されました。文献にはＭＲＩは意味が無いことが書いてある。
返信削除私の場合は、有名な大学病院でした。それでも、わからん！で３０年あまり。今でも専門の病院以外の病院では、わからんでしょうね。ただ、無駄な検査をして時間と金の浪費となる。
返信削除医者でも知らないことがある。というのが、私の経験です。だから医者をすべて信じないが結論です。はっきりいって、専門医で症例を沢山扱ってきた医者でないと治療は、できません。ビタミン剤を処方され終わりです。へたすると筋弛緩剤を飲まされます。それで、高校の時、ヒドイ目に合いました。
返信削除私の場合、３０年かけて、ようやく専門医が見つかったって所です。専門医でない医者には気をつけよう。
返信削除他の筋疾患と間違えて、全然違う検査（太もも切開とか）やへんな薬飲まされます。
はじめまして。30歳の女性です。
返信削除私も小学校の低学年から筋肉のこわばりに気づきました。最初におかしいなと思ったのが、かけっこのヨーイドンのあとの2～3歩がこわばってスローになってしまうこと。。。その後は早かったんですがね。
父と、兄が同じ症状です。恐らくトムセン病かなと思っているのですが。。。
妊娠でかなり増悪したんです。出産後は軽快したのですが、それでも階段の上り始めや、立ち上がって歩く2～3歩は不自由ですね。。。公共の場所では、後ろの人にご迷惑かけちゃうし；
兄は、もっと酷いみたいです。。。
遺伝性の病気とは思っていましたが、進行性じゃないし、気になっていました。やっと症状がピッタリの病名が判明して、病院に行ってみようかな～と思っていますが、大学病院の神経内科なら大丈夫でしょうか？日本では最近研究が始まったんですね。。。
男性の方が症状が重いみたいですね。我が家には女の子ばかり3人います。もう一人子供を望んでいるのですが、男の子だと苦労するかなとか心配です。
私も症状が軽いほうではないような気がするんですが、兄はかなり辛そうなんで。。。筋肥大があるようで、私も兄も運動は得意だったのですが、最近は運動不足なので、症状が悪化しているのかもしれません。運動しなきゃ！！
初めまして。
返信削除我が家の長女(中３）も同じ症状です。主人も若い頃同じだったらしく、短距離走で
スピードが速すぎるから、脱力すると思い込んでいたらしく、リレーのアンカーなどの時は、その前に全力疾走をしてから臨んだとか。
こちらを昨年見せていただき、娘を大学病院に連れて行き筋電図検査をしていただきましたが、異常は無く、半年ごとに受診となっています。
治りもしないのに行くのは意味が無いと、娘は言っています。体育の時間や、体育祭の全員リレーなど困ること満載です。何か有効な治療法はないものでしょうか。情報があれば教えていただきたいです。
はじめまして。
返信削除もうじき４０になる男です。
私の場合１５年ほど前に大学病院で、筋硬直性ジストロフィー症との診断をうけ、それ以来東京都の難病認定を受けています。
一度やれば充分な筋電図検査を３回もやられ（どうやら研修生への実験台だったようですが）、てんかんの薬を飲まされ、ひどい目にあったので、今は経過観察をしながら、年に１回程度、血液検査や心電図検査をしています。
はじめまして。私は生まれてすぐ、両親が異常に気付き（一族が医者だったので発見が早かったのかも）、歩き始めた時は、あきらかにおかしいと、日本中病院巡りしてくれていたそうです。たらいまわしだったのかもしれません。最後に行き着いたのが、千葉県にある国立下志津病院。神経内科で筋緊張症（トムゼン病）と診断されたのが１２才の時です。今から２８年前のことです。検査入院し、筋電図、筋生検、ＭＲＩやら一通りやらされました。拷問のようでした。筋弛緩剤も飲まされました。当時は原因不明、治療法なしで、お医者さんの実験材料にされている感じでした。薬の副作用がひどく、治らないことがわかったので病院に行くのをやめました。２８年たった今でも、同じ状況なのですね。遺伝子の異常という原因がわかったことは進歩ですが・・・。病院に行くのをやめる決定をして、本当によかったです。２０歳まで生きないといわれていた、私も、もうすぐ４０歳。老化に伴い、体調不良も増しているので、生きるのも幸い、死ねるのも幸いという心境です。同じような症状で苦しんでいる人は、結構いるのかもしれませんね。
返信削除蛇足ですが、この病気になる人は、理数系な方が多いように感じます。同じ病棟に入院していた子たちは、みんな理数系でした。たまたまでしょうかね？
私も理数系です。
ケンです。
返信削除みなさん、返事が遅れてしまってすみません：汗
言い訳色々考えたんですが、あきらめました。
まず私事ですが、今年の頭にとある国立の大学病院にて、非常に親切な先生のおかげで研究室の研究費によって遺伝子診断をしていただき、晴れて？トムゼン病と診断されました。
まず2月19日に書き込みをなさった方。
家族で３人も発症されているとは、驚きです。
うちは3人兄弟で父は4人兄妹、母は5人兄妹ですが、この症状を持っているのは私だけです。
ですので、昔はよく両親から精神論を説かれました：苦笑
ちなみに母は非常に緊張したときに手が多少開きにくかったり、足が少し動かしづらくなったりしたそうです。
この病気は結構マイナーなんで、ネットで権威の先生をまずは調べられてから病院を選ばれた方がいいと思います。
でないと、たらい回しやモルモット代わり、ってこともない訳じゃないようですので。
8月2日に書き込まれた方。
娘さんへのコメントになると思いますが、確かにこの病気？は治りませんけど、薬でかなり症状は和らぎます。
私は現在２種類の薬を処方されており、その内の１つは別の詳細な投稿の方で書いたmexiletineです。
これを200mg、体が動きづらいと感じたときに取るようにし始めましたが、驚くほど体が動かしやすくなりました。
それともう１つはritalinと言う薬で、これは日中に襲ってくる気を失いそうなくらいきつい眠気を抑える薬です。
こちらの先生から聞いた話ですけど、この病気を持っている患者さんは共通して過度の疲労感を訴えるそうです（それと、下半身のむくみもだそうです）。
で、私の場合はなぜか日に２回か３回、クラっとめまいを伴う眠気に教われると話したところ、この薬を処方されました。
今のところテスト期間中で、眠気に襲われたときに5mgを取るようにしていますが、通常は20mgくらい取るみたいです。
副作用がかなりきついらしいので、先生曰く、かなり慎重に量を調整する必要があるとか。
あとはとにかく疲れないように、加えてリラックスするようにつとめる事が大事だと思います。
8月22日に書き込まれた方。
私も最初はジストロフィーを疑われました。
かなり個人差が大きいらしく、若い頃に命すら落とされる方もいれば、寿命で死ぬまで自覚症状すらない人もいるらしいですね。
で、私も筋生検に2回の筋電図、それに10回以上の血液検査を食らいました。
どれもこれも遺伝子検査が受けられれば、やんないですんだものばかりなんですけど：苦笑
おかげで血を抜かれるのには、かなり慣れました。
ただ筋生検だけは、もう勘弁してもらいたいですが。
10月6日に書き込まれた方。
28年前ですか！
私は20年ほど前に北里大学病院という所で診察を受けたんですが、神経内科、神経外科、整形外科、内科、小児科とたらい回しをされたあげく、最後に精神科に放り込まれました。
最初はまぁ、そうなのかな？とか思って診察室へ行ったんですけど、隣の診察室の患者さんがあらんことで絶叫されてるのを生で聞いて、この人と同じってのは認められんと思い直し、以降診察全てをブッチしました。
体調不良の件ですが、ひょっとして過度の疲労感だったりしませんでしょうか。
だとしたら、それは老化によるものではなくて、ミオトニーの症状だと思いますよ。
私は上の方にもコメントしましたが、ritalinと言う薬を処方されており、結構これが今のところは効いています。
他にも薬はあるみたいなので、専門家をネットか何かで検索された上で連絡をとってみられてはいかがでしょうか。
ちなみに、最後のコメントについてですが...
果たして理系が先なのか、病気が先なのか。
わたしもかなりコテコテの理系（というか、オタク）です。
8月22日に書き込んだ者です。
返信削除日本では、ミオトニーの和訳が、以前は「筋緊張性」で、今は「筋強直性」になっています（前回「筋硬直性」と書きましたが、変換ミスでした）
なので、自分の病気は、外国ではミオトニアジストロフィーになるようです。
最初に「筋無力症」の疑いがあり、現在通院している病院で「ミオトニー」の診断を受けました。
大学病院なので、15年の間にコロコロ代るので、今のドクターは7人目になります。
昨年の夏には、心房細動（不整脈）が出て（併発しやすいと言われました）循環器内科へ回されましたが、経過観察との診断が出て、相変らず定期的に病院へいくことが続いています。
余談ですが、自分は大学へは行きませんでしたが、高校までは理数系の成績がよく、数学の教師から数学科へ進学しろといわれた事があります。
2月19日に書き込んだものです。
返信削除あれから、先天性ミオトニア（ミオトニー）を研究している大学の先生へメールをしてみました。とりあえず近くの神経内科をとのことで、近所の大学病院系列の神経内科を受診し、血液やら、ＭＲＩやら、筋電図やら、心電図やら検査してきました。遺伝子の確定診断は大学の方で研究してくださるので時間がかかるそうですが、これにかかる費用は無料でした。
筋電図の結果、やはり先天性ミオトニア（トムゼン病）との診断でした。
うちの兄も、高校生の頃（15年ほど前）に筋電図検査をしたようですが、異常なしと言われたようです。。。まだ研究すら行われていなかったのでしょうね。。。
父と、その兄（叔父）も同じ症状があるようですが、症状は軽めみたいです。父には他に姉（叔母）が2人いますが、このような症状は無いそうです。
遺伝は二分の一だそうですが、うちは二人兄弟で二人とも遺伝しています。しかし叔父の子供二人は発症していません。
とにかくうちは子供が多いので、子供たちに遺伝するのが心配です。。。
実は、今4人目（末っ子長男姉3人）を妊娠中で、症状がものすごく重いんです。全ての動作に4～5倍の筋力を使っている気がします。出産まであと1週間なのですが、今が一番重症で、もう全身筋肉痛です。これが出産すると軽快するので不思議です。どういう加減なのでしょうね。妊娠で増悪するというメカニズムも研究して欲しいところです。
とりあえず、スキサメトニウムなどの脱分極性の筋弛緩剤（全身麻酔薬）は使ってはいけないとの事です。薬の方は、授乳が終わってから試してみましょうということで、通院は一時中止しています。産後は軽快するので、薬はなくてもいいのですが、研究のために試してみようかなと思います。
東京都のみ難病指定になっているのですね。これから発症するかもしれない子供たちのためにも、もっと研究してくれる大学が増えることを願います。
なんでしょ、なんでこんなに返事が遅れるのかな...っと言い訳しても仕方ないので、平謝りさせてください。また返事が遅れてスミマせん...
返信削除8月22日さん（変な呼び名で、すみません）
大分、主治医の先生で苦労されているみたいですね。
どっかのコメントで書いた気がしますが、私も昔K里大学病院という所で（もはや伏せ字の意味なし）20年ちょっと前にたらい回しにされまくった経験があります。
はっきり言って、気持ちのいいもんじゃないですよね。
なんせ最後に私がたどり着いた先は、精神科でしたし。
しきりの向こうの方が訳分かんない事で叫びまくっているのを、今でもやたら鮮明に覚えてます。
ちなみに私は一昨年の暮れに行った大学病院の先生は、相当私の症状が典型的で気に入られたらしく、手や目などの動きをビデオで撮っておられました。
授業で教材として使いたいとか。
私見ですけど、少しでも後学の役に立つなら血液サンプルとか、もうちょっと抜いてもらっても構わないかなぁ、とか思いました。
かなり慣れっこになりましたし。血ぃ抜かれるの。
それにしても何故こんなに理系の人が多いんでしょうか。
確かに、不思議ですね。
2月19日さん
確かに子供に遺伝するというのは、親としては結構心配ですよね。
でも、完全に私見はいりますけど、トムゼン病って冷静に考えてみるとアレルギーとか近眼とか、そんな類いとあまり変わらない気がします。
要は日常生活に多少の制約はあっても、今は症状を和らげる薬がありますし、何より生命の危険はありませんから（まぁ、変な目で見られる可能性はありますが。特に階段上るときとか）。
それより変なもの食ったら死ぬかもしれないって言う、日常生活がロシアンルーレットな重度の食物アレルギーの方が、よっぽどか悲惨だと思います。
それと、ミオトニーと妊娠についてなんですけど、これまた面白いつながりがある気がします。
実は私の妻（マキ）も今妊娠中なんですが、どうも聞いているとやたら私の症状に似ているんですよね（私の体が動かしづらい事や、マキのおなかの重さを除く）。
軽い頭痛や倦怠感、手足のむくみとか冷えだとか。
おかげでマキの妊娠中の苦労が、手に取るようにバーチャルできてます。
今は薬で疲労やらむくみやらが出ない分、家事などの手伝いに気合いを入れてますよ。
男性には妊婦の苦労を理解できると言う点では、悪い事ばかりと言う訳でもないかもしれません。
はじめまして。
返信削除茨城県在住、3歳の娘がいます。のんちゃんママです。
今日、先天性ミオトニアのトムゼン病とやっと診断が出ました。
去年末に病院へ行きはじめ、筋電図や筋生検も経験しました。
なかなか病名がでず、悩んでいる時にケンさんのブログにたどり着きました。
詳しい解説、とても助かります。ありがとうございます。
私は中学生の時のよーいどん！で転んだ覚えがあります。そのころ発症したのでしょう。
なんだか仲間がいると思うとうれしいです。
のんちゃんママさん
返信削除私はクラウチング・スタート（しゃがんで片足を後ろに伸ばす、陸上選手がよくやるあの格好です）をすると、足が伸びっぱになったまま５メートルかそこいら引きずったまま走って、身体障害者のマネか、馬鹿にしてるのかと、体育の先生に怒られましたよ。
超まじめにやってますっちゅーねん。笑
ちなみにのんちゃんママさんはどうかは分かりませんが、私は原因不明の症状が色々ありまして、
1. 運動をして疲労すると、体の動きが悪くなる以上に気分が悪くなる。そして疲労がとにかく抜けない。特に太ももに強い違和感が残る。
2. とにかく体を良く”つる”。夜中につったふくらはぎを押さえようとして、起き上がった際に腰、伸ばした手と手のひら、それに首とあごの合計７カ所を同時につって本気で悶絶した事がある。はっきり言って、つった事のない筋肉はない自信がかなりある（股間や舌までつった事がある）。
３. 特定の角度に頭を傾けると、目を回してしまう。最近この角度が増えてて、結構困っている。
４. 突然血圧と脈拍が急激に上がる事があり（通常は血圧が上は110ちょっとなのに170近くまで上がり、脈拍が180前後まで突然上がった）、その際は少し意識が混濁してしまう。先日はそれで脳梗塞と勘違いされて、精密検査を受けさせられた。
5. おなかが四六時中おかしい。365日中、恐らく300日近く今の薬を飲み始める前は下していた。
などです。
人生色々変化がある方がまったく何にもないより楽しいもんだと思ってたんですけど、こーゆー類いの変化ってのはあっても楽しくないです。えぇ、マジで。苦笑
で、なんですけど、のんちゃんママさんは何か体が上手く動かない以外に何か他の症状をお持ちでしょうか。
追伸
返信削除そういえば書き忘れましたが、私は現在mexiletineと言う薬とritalinという薬を毎日飲んでおり、これがかなり効きます。
mexiletineは200mgを2から3錠、状態によって変えています。通常は朝1錠、昼1錠ですが、朝摂取後も頻繁に強直する場合は1錠加えて2錠とする、と言った感じです。
ritalinは正式名称がmethylphenidate HClと呼ばれるもので、1錠5mgを朝3錠、昼2錠摂取しています。
こちらは疲労を抑える効果があるようで、この薬を取らないと、どういう訳か午後に意識を失うようなめまい（眠気？）と極端な目の乾きを1日に数回覚えます。
こちらも状態によって多少摂取量を上下していますが、上限は主治医の先生から1日6錠と定められています。
以上、同じ症状を抱えていてどの薬を取ればいいか悩んでいる方の参考に、多少でもなればと思います。
こんにちは。
返信削除のんちゃんママです。
私は最近、太ももなど、足の筋肉疲労が激しい時があります。
筋肉痛というか、足が凝るというか、痛くて眠れない時があります。
薬は飲んでみたいのですが、妊娠希望なので、飲んでいません。
この病気に関してのブログをやっているので、よかったら遊びに来てくださいね。
http://s.ameblo.jp/myotonia-congenita/
ケンさんのこのページ、良かったらリンクさせてください。
症状がひどいようですね。
お大事にしてください。
女性の場合、「中学生ぐらいの思春期の一時期」と「妊娠時」に悪化が顕著にあらわれます。
返信削除トムンゼンの場合、知らずに一生を終えることもあります。
ベッカーの場合は、筋肉強直の被害が日常生活に顕著に出るので、「知らず」とは、いきません。
ひどい場合、呼吸困難も引き起こします。
それから下肢の不快感。おそらくムズムズ病かと思います。調べてないので、わかりませんが、筋肉の疾患には、おこりやすいようです。この恐怖は、耐えがたいものがあるので、一度ちゃんと調べようと思っています。
薬は、筋疾患に共通していえるかも知れませんが、
だんだん効かなくなります＝薬の量を増やさなければ効かなくなります。
ということで、私は、我慢できるところまで、我慢してます。
もうだめだ、と思える手前で、飲むようにしてます。
ですから普段は、なるべくビタミンＢ群の錠剤でなんとか、対応しています。
いろいろ薬はありますが、筋強直専門の薬は、なく、他の疾患の薬で偶然対応できるものしかないので、残念ながら、副作用などは、特に気をつけないといけないです。
原因は、完全に遺伝子です。
顕著に出るかどうかは、別として、子供は、保因している最低でも確立は１／２になるので、個人情報の管理は、大切です。その子供が出産する場合のことも考えなければいけません。
中には知らなくても良いパターンも出てくるし、
知るタイミングも大事です。
10代です。四年前のスレッド？にコメントするのもどうかと思うのですが、小さい頃からずっとずっと悩んできた症状に、ちゃんとした病名がついていることをつい最近知り、安心しました。みなさんのコメントを読んで、自分だけじゃなかったのだと泣きそうになりました。1番悩んでいたのが学校や部活で短距離走を走る時。スタート時のこわばりを誰もわかってくれず、先生にも変な目で見られ、すごく辛かったです。日常にも足だけでなく他の部位にも症状があって、支障があります。調べるほど症状が当てはまっており、今後のためにもちゃんと診断してもらったほうがいいのかとは思うのですが、理解あるお医者さんがどこにいるのかわからず踏み出せません。もっと知るのが早ければ医者を目指したのですが、進路を文系に決めてしまい、後悔しています、、(本当は理科や医療の分野が大好きでリケジョだと言われるのですが、数学のセンスがなく、諦めて、芸術も好きなのでそちらにすすむことにしました)
返信削除