詳しい説明をありがとうございます(⌒▽⌒)私も、50%の確立で遺伝するなら、もっと患者はいるはず！と思っていたんです。なるほど！でも病院へ出向いても、わかってもらえない人や、症状があっても以前の私のように病気だとは思わず過ごしている人も多いと思います。私は自分の体へん？普通？やっぱりへん？と思いながら人生を過ごし、義母にそれは変だから病院に行きなさいと言われるまで、この筋硬直の感覚って他人にはわからないんだ！と衝撃でした。つると言っても、普通の人のつるとは違いますよね。筋肉がつるというか、固まると言うか。子育て中にはとても不便な体です。泣き叫ばれ、抱き上げる時に体が固まる事や、子供と外出した日は、抱っこやら、おんぶで、足の筋肉疲労が激しいくて。発症していなくても、全身麻酔は危険なのでしょうか？うちにも3歳5ヶ月の娘がいます。ケンさんの娘さんと同じくらいでしょうか？いつか機会があったら、娘にも遺伝子検査を受けさせたいと思っています。私は地元の大学病院を通じて三重大に遺伝子検査をしていただきましたよ。薬はやっぱり、妊娠希望なので当分飲まない方が良さそうですね。長文、失礼しました(*^_^*)
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追伸ケンさんの影響を受けて、私もこの病のブログを始めました。ケンさんのおかげで、先天性ミオトニアと言うワードを知ることができました。ケンさんのように為になるようなことはかけていませんが、自分の体験を書いています。良かったら遊びに来てくださいね。http://s.ameblo.jp/myotonia-congenita/
のんちゃんママさんどうも。毎度のことながら、返事が遅れてスミマセン。汗私も中学の頃から高校終わるくらいまでの間は徐々に悪化してたので気になりましたけど、それ以降はまったく症状に変化がなくなりましたし、準備運動しさえすれば（冷静に考えれば階段上る前とか立ち上がる前とかに、そんなことしなきゃいけない時点で十分変だったんですけどね：汗）一応人並みに一通りのことはできましたし、別に見た目には異常は認められませんでしたから、時間の経過とともに慣れっこになって、別に自分のことをおかしいと思うことはなくなっていました。加えていうなら緊張するときにかなり悪化することから、両親から精神的なものだと再三再四言われていたので、半ばそう信じきっていたというのもあるかもしれません。でも結婚してからまた変な症状が出始めて（極度の疲労、めまい、偏頭痛など）、妻のマキに普通ではないと即決されてから、病院で詳しい診断を受けて初めて一種の病気だと知りました。ホント病気というか障害というか、このトムゼン病と言うやつは害というより迷惑ですよね。普通の人より疲労が激しくて体がうまく動かないということ以外は全くもって違いはありませんし、見た目には全く普通ですから理解もされにくい。さらにそんな理解してもらえない環境で育ってくると、私のように半ば洗脳されてそれが普通だと思い込んでしまう。肉体的にも精神的にも、厄介この上ないお荷物ですよね。ちなみに「つる」というのは、おそらく普通のものと同じだと思います。まぁ、普通の体になったことがないので、断定はできませんが。笑簡単に言うと、かなーり強烈な痛みとともに、意思と反した方向に筋肉が反ってしまう症状です。ほぼ全身で出ますよね。こんなところに筋肉あったんだ！って始めて知るような場所にも。苦笑全身麻酔（アセチルコリン）は確かにイオンチャネル病を抱えている人には結構ヤバいって話を、インターネットのそこかしこで見掛けはしますけど、本当にどこまでまずいかはまだ不明みたいです。まぁ、一応使わないでって書いた紙切れは、個人的に財布の中に入れて持って歩いてますけどね。それと私は専門家でもなんでもないんで、発症と悪性高熱症の因果は全く判断はつきません。汗とりあえず、気をつけることに越したことはないんじゃないんでしょうか（なるったけ使わんといて、って感じのメッセージをどっかに書いて入れておくとか）。まぁ、悪性高熱症も致死率はかなり低くなったっぽいですから（って言っても10％以上はまだあるみたいですけど。汗）、気をつける必要はあってもおびえる必要はもうないみたいです。やっぱりこの病気のキーワードは迷惑ですね。のんちゃんママさんが言われているように、ひたすら不便を感じます。薬を飲み始めてから非常に症状が軽くなったこともあって、薬を飲み忘れていろいろな症状が再発したときに、本当にそう痛感します。ブログは近いうちにお邪魔させてもらいます。コメント残しますので、そのときはよろしくお願いしますね。一緒にこの変な病気をより広く知ってもらえるように、ちょこまかメッセージを発信し続けましょう。笑
追伸：ひとつ娘さんの遺伝子検査について、返事を書くのを忘れてました。スミマセン。これに関しては個人的にはあまり良くないかなぁ、と思います。一番の理由は、今回の記事にも書きましたが「遺伝子異常＝病気」というわけではないので（逆は然りのようですが）。症状が仮に出てきたようでしたら、それは遺伝子検査を行うべきだと思いますが、逆に遺伝子異常が症状より先に見つかった場合、デメリットはあってもメリットは少ないかと感じます。仮に一人の子供に遺伝子異常が認められ、そのほかの子には見つからなかった場合。症状が出ていなくても、平等には考えられないと思います。それに親の気持ちとしても、まるで時限爆弾を抱えているかのように、いつ発症するのか、この子は将来大丈夫なのかとイラん心配や不安ばかり増長させるからです。なので、お子さんが少なくとも発症するまでは、遺伝子検査はしなくてもいいのではないでしょうか。以上、主観ピュア100％の遺伝子検査観でした。
お返事をありがとうございました(^-^)私も緊張したときや大泣きした後などによく症状が悪化します。GRJというサイトに先天性ミオトニアにはアドレナリンという薬がミオトニアを悪化させると書いてありました。精神的に興奮すると体がアドレナリンを出すんだよと主人が言っていましたが、緊張したり、泣いたりすると、症状が悪化するのはそのせいでしょうか?あくまでも素人考えですが(笑)娘の遺伝子検査は将来もし発症したら考えてみようと思います。私のブログでお待ちしていますね。また情報交換させていただけると嬉しいです。
アドレナリンもそうですが、冷えても症状が悪化するみたいです。私も緊張すると症状が悪化しますが同時に手足が妙に冷えるので、アドレナリンによるものだか冷えによるものだか判断できていません。昔日本の大学時代に何度か友人とスキーに行きましたが、人並みの運動神経はあるつもりが何度やっても上達しないで凹んだ覚えがありますが、あれもよくよく今考えてみるとこの厄介なミオトニーのせいだったような気がします。唐突ですがFacebookはされてますか？良ければミオトニー同好会みたいのを（まぁこの症状をよく思っている人なんていないと思うので、実際は同嫌会ってのが正しいかと思いますけど）、作ってみようかとか思っているのですが。笑そうしたらもっとリアルタイムで情報交換できる気がします。
初めまして、私もミオトニー症状をもち、現在遺伝子検査結果待ちのものです。症状はずっと気になっていましたが、特定の名前のある疾患とは思わず、心当たりはないけど何かしらの障害を受けてたまたまこんな体になっちゃんだろう・・・と鬱々と付き合ってきました。検索していてこちらのブログを拝見して、目の前が開ける思いでした！本当にありがとうございます。そして横からのレスで申し訳ないのですが、ミオトニー持ちのfacebookグループ、英語圏で構成されているのを見かけました。そのまんま「myotonias」というグループです。英語はわからないのですが、見たところやり取りがあるようです。私もブログを始めましたが、こういう場があればもっといいなと思います。ただ私はリアルではまだ人に打ち明けられなくて。そこをクリアできれば、ぜひ参加したいです。
ontoさんどうも。私のつたないブログがお役に立ったようで、嬉しい限りです。やっぱ、この病気の最大の問題は軽い偏見でしょうね。ほとんど同じような症状を持っている人がいないから、50メートル走でスタートできなかったり、気分悪くて昼寝とか、普通に見たら「やる気あんのか！？」と思われがちだし、そう思われてもしゃーないと思うしかないとこでしょう。それに患者があまりに少なくて、しかも症状が致命的では全くないのが災いして、医療関係者間でもほとんど知られていない。こうなったら、やっぱ当事者同士で情報を通すしかないですよね。ちなみにFacebookには、今グループをセットしている最中です。グループ名は未定で、今の所「先天性ミオトニーの会（仮）」としています。あんまこういうのやった事ないんで、一体どうやったら人を招待できるのか、知ってもらえるのかって超初歩の所で現在けっつまずいてます。苦笑何かいい方法ご存知でしたら、教えていただけると助かります。汗それと、ブログはミオトニー関連のネタだけ、別に引っ越しを考えています。元々ここは知人、親戚向けのつもりで開設したものだったので、目的がかなりないまぜとなってしまったので。タイトルは「ミオトニアンの覚え書き」ですが、エントリーは今の所０です。笑英語のFacebookのグループの方は加入申請してみました。情報ありがとうございます。今後現在セットアップ中のグループの方に有用な情報があったら、日本語で訳して記載しておきます...って、加入が許可されて、しかも新規グループのセットアップが上手く行ったらですけど。苦笑
詳しい説明をありがとうございます(⌒▽⌒)
返信削除私も、50%の確立で遺伝するなら、もっと患者はいるはず！と思っていたんです。なるほど！
でも病院へ出向いても、わかってもらえない人や、症状があっても以前の私のように病気だとは思わず過ごしている人も多いと思います。
私は自分の体へん？普通？やっぱりへん？と思いながら人生を過ごし、義母にそれは変だから病院に行きなさいと言われるまで、この筋硬直の感覚って他人にはわからないんだ！と衝撃でした。
つると言っても、普通の人のつるとは違いますよね。筋肉がつるというか、固まると言うか。
子育て中にはとても不便な体です。
泣き叫ばれ、抱き上げる時に体が固まる事や、子供と外出した日は、抱っこやら、おんぶで、足の筋肉疲労が激しいくて。
発症していなくても、全身麻酔は危険なのでしょうか？
うちにも3歳5ヶ月の娘がいます。ケンさんの娘さんと同じくらいでしょうか？
いつか機会があったら、娘にも遺伝子検査を受けさせたいと思っています。
私は地元の大学病院を通じて三重大に遺伝子検査をしていただきましたよ。
薬はやっぱり、妊娠希望なので当分飲まない方が良さそうですね。
長文、失礼しました(*^_^*)
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返信削除追伸
返信削除ケンさんの影響を受けて、私もこの病のブログを始めました。
ケンさんのおかげで、先天性ミオトニアと言うワードを知ることができました。
ケンさんのように為になるようなことはかけていませんが、自分の体験を書いています。
良かったら遊びに来てくださいね。
http://s.ameblo.jp/myotonia-congenita/
のんちゃんママさん
返信削除どうも。毎度のことながら、返事が遅れてスミマセン。汗
私も中学の頃から高校終わるくらいまでの間は徐々に悪化してたので気になりましたけど、それ以降はまったく症状に変化がなくなりましたし、準備運動しさえすれば（冷静に考えれば階段上る前とか立ち上がる前とかに、そんなことしなきゃいけない時点で十分変だったんですけどね：汗）一応人並みに一通りのことはできましたし、別に見た目には異常は認められませんでしたから、時間の経過とともに慣れっこになって、別に自分のことをおかしいと思うことはなくなっていました。
加えていうなら緊張するときにかなり悪化することから、両親から精神的なものだと再三再四言われていたので、半ばそう信じきっていたというのもあるかもしれません。
でも結婚してからまた変な症状が出始めて（極度の疲労、めまい、偏頭痛など）、妻のマキに普通ではないと即決されてから、病院で詳しい診断を受けて初めて一種の病気だと知りました。
ホント病気というか障害というか、このトムゼン病と言うやつは害というより迷惑ですよね。
普通の人より疲労が激しくて体がうまく動かないということ以外は全くもって違いはありませんし、見た目には全く普通ですから理解もされにくい。
さらにそんな理解してもらえない環境で育ってくると、私のように半ば洗脳されてそれが普通だと思い込んでしまう。
肉体的にも精神的にも、厄介この上ないお荷物ですよね。
ちなみに「つる」というのは、おそらく普通のものと同じだと思います。
まぁ、普通の体になったことがないので、断定はできませんが。笑
簡単に言うと、かなーり強烈な痛みとともに、意思と反した方向に筋肉が反ってしまう症状です。
ほぼ全身で出ますよね。こんなところに筋肉あったんだ！って始めて知るような場所にも。苦笑
全身麻酔（アセチルコリン）は確かにイオンチャネル病を抱えている人には結構ヤバいって話を、インターネットのそこかしこで見掛けはしますけど、本当にどこまでまずいかはまだ不明みたいです。
まぁ、一応使わないでって書いた紙切れは、個人的に財布の中に入れて持って歩いてますけどね。
それと私は専門家でもなんでもないんで、発症と悪性高熱症の因果は全く判断はつきません。汗
とりあえず、気をつけることに越したことはないんじゃないんでしょうか（なるったけ使わんといて、って感じのメッセージをどっかに書いて入れておくとか）。
まぁ、悪性高熱症も致死率はかなり低くなったっぽいですから（って言っても10％以上はまだあるみたいですけど。汗）、気をつける必要はあってもおびえる必要はもうないみたいです。
やっぱりこの病気のキーワードは迷惑ですね。
のんちゃんママさんが言われているように、ひたすら不便を感じます。
薬を飲み始めてから非常に症状が軽くなったこともあって、薬を飲み忘れていろいろな症状が再発したときに、本当にそう痛感します。
ブログは近いうちにお邪魔させてもらいます。
コメント残しますので、そのときはよろしくお願いしますね。
一緒にこの変な病気をより広く知ってもらえるように、ちょこまかメッセージを発信し続けましょう。笑
追伸：
返信削除ひとつ娘さんの遺伝子検査について、返事を書くのを忘れてました。
スミマセン。
これに関しては個人的にはあまり良くないかなぁ、と思います。
一番の理由は、今回の記事にも書きましたが「遺伝子異常＝病気」というわけではないので（逆は然りのようですが）。
症状が仮に出てきたようでしたら、それは遺伝子検査を行うべきだと思いますが、逆に遺伝子異常が症状より先に見つかった場合、デメリットはあってもメリットは少ないかと感じます。
仮に一人の子供に遺伝子異常が認められ、そのほかの子には見つからなかった場合。
症状が出ていなくても、平等には考えられないと思います。
それに親の気持ちとしても、まるで時限爆弾を抱えているかのように、いつ発症するのか、この子は将来大丈夫なのかとイラん心配や不安ばかり増長させるからです。
なので、お子さんが少なくとも発症するまでは、遺伝子検査はしなくてもいいのではないでしょうか。
以上、主観ピュア100％の遺伝子検査観でした。
お返事をありがとうございました(^-^)
返信削除私も緊張したときや大泣きした後などによく症状が悪化します。
GRJというサイトに先天性ミオトニアにはアドレナリンという薬がミオトニアを悪化させると書いてありました。
精神的に興奮すると体がアドレナリンを出すんだよと主人が言っていましたが、緊張したり、泣いたりすると、症状が悪化するのはそのせいでしょうか?あくまでも素人考えですが(笑)
娘の遺伝子検査は将来もし発症したら考えてみようと思います。
私のブログでお待ちしていますね。
また情報交換させていただけると嬉しいです。
アドレナリンもそうですが、冷えても症状が悪化するみたいです。
削除私も緊張すると症状が悪化しますが同時に手足が妙に冷えるので、アドレナリンによるものだか冷えによるものだか判断できていません。
昔日本の大学時代に何度か友人とスキーに行きましたが、人並みの運動神経はあるつもりが何度やっても上達しないで凹んだ覚えがありますが、あれもよくよく今考えてみるとこの厄介なミオトニーのせいだったような気がします。
唐突ですがFacebookはされてますか？
良ければミオトニー同好会みたいのを（まぁこの症状をよく思っている人なんていないと思うので、実際は同嫌会ってのが正しいかと思いますけど）、作ってみようかとか思っているのですが。笑
そうしたらもっとリアルタイムで情報交換できる気がします。
初めまして、私もミオトニー症状をもち、現在遺伝子検査結果待ちのものです。
削除症状はずっと気になっていましたが、特定の名前のある疾患とは思わず、心当たりはないけど何かしらの障害を受けてたまたまこんな体になっちゃんだろう・・・と鬱々と付き合ってきました。
検索していてこちらのブログを拝見して、目の前が開ける思いでした！本当にありがとうございます。
そして横からのレスで申し訳ないのですが、ミオトニー持ちのfacebookグループ、英語圏で構成されているのを見かけました。そのまんま「myotonias」というグループです。英語はわからないのですが、見たところやり取りがあるようです。
私もブログを始めましたが、こういう場があればもっといいなと思います。ただ私はリアルではまだ人に打ち明けられなくて。そこをクリアできれば、ぜひ参加したいです。
ontoさん
削除どうも。
私のつたないブログがお役に立ったようで、嬉しい限りです。
やっぱ、この病気の最大の問題は軽い偏見でしょうね。
ほとんど同じような症状を持っている人がいないから、50メートル走でスタートできなかったり、気分悪くて昼寝とか、普通に見たら「やる気あんのか！？」と思われがちだし、そう思われてもしゃーないと思うしかないとこでしょう。
それに患者があまりに少なくて、しかも症状が致命的では全くないのが災いして、医療関係者間でもほとんど知られていない。
こうなったら、やっぱ当事者同士で情報を通すしかないですよね。
ちなみにFacebookには、今グループをセットしている最中です。
グループ名は未定で、今の所「先天性ミオトニーの会（仮）」としています。
あんまこういうのやった事ないんで、一体どうやったら人を招待できるのか、知ってもらえるのかって超初歩の所で現在けっつまずいてます。苦笑
何かいい方法ご存知でしたら、教えていただけると助かります。汗
それと、ブログはミオトニー関連のネタだけ、別に引っ越しを考えています。
元々ここは知人、親戚向けのつもりで開設したものだったので、目的がかなりないまぜとなってしまったので。
タイトルは「ミオトニアンの覚え書き」ですが、エントリーは今の所０です。笑
英語のFacebookのグループの方は加入申請してみました。
情報ありがとうございます。
今後現在セットアップ中のグループの方に有用な情報があったら、日本語で訳して記載しておきます...って、加入が許可されて、しかも新規グループのセットアップが上手く行ったらですけど。苦笑